BÁC SĨ TRÒ CHUYỆN

Như chuyện thần tiên

SGTT - Thăm đền Angkor, ngất ngây về sự đồ sộ và các công trình nghệ thuật siêu nhiên, tôi ngẩn ngơ trước không biết cơ man nào các tượng lớn, tượng nhỏ khắp nơi, cả trong từng gốc đá nhỏ. Thấm vào đâu với sự khéo léo của tạo hoá: gói trọn các thể nhiễm sắc (TNS) trong cái nhân tí ti của tế bào. Nén thật chặt, gói thật gọn, xếp thật đẹp, phân tử DNA và các gen vẫn hoạt động thật thảnh thơi. Angkor rồi sẽ lụi tàn. Các TNS và sự sống muôn loài vẫn thường tồn.

Thể nhiễm sắc giống như khúc dây thừng, được bện bằng sợi xoắn đôi DNA, quấn quanh các prôtêin histon, cuộn cuộn thành siêu cuộn. Nhân tế bào chỉ cỡ đầu đinh ghim mà gói trọn 46 khúc dây thừng. Nếu bung ra, sẽ có một chuỗi DNA-histon dài tới khoảng 2m, thể tích di truyền được nén chặt 10.000 lần.

Cuộn dây thừng kỳ diệu

Nhìn vào kính hiển vi người ta thấy được TNS vào đầu thế kỷ 19, mới hơn 200 năm thôi. Cấu tạo ra sao và có vai trò gì thì không rõ. Phải đến đầu thế kỷ 20 Thomas Morgan mới gút được là các TNS và các đặc trưng di truyền ràng buộc nhau.

TNS tiếng Anh là chromosome (gốc Hy Lạp chroma là màu sắc, soma là cơ thể). Các nhà nghiên cứu đem nhuộm thì thấy cấu trúc này bắt màu rất mạnh, nên gọi là thể nhiễm sắc. Tên nghe cũng thường, nhưng TNS lên màu thì giống như người phụ nữ duyên dáng đầy đủ phấn son, đầu đội mũ bảo hiểm têlômer, lưng centrômer eo thon, y phục sắc màu.

Chỉ có nhân tế bào mà gói trọn các TNS. Chẳng khác đem nhét áo veston vào trong một chiếc giày. Chính là các prôtêin histon có vai trò chủ yếu trong việc đóng gói DNA thành các TNS bên trong nhân tế bào, giữ cho TNS ổn định và điều hoà sự biểu hiện của gen. Các axít amin tương tác với DNA tích điện âm. Các prôtêin histon chứa nhiều axít amin mang điện dương. Tích điện hút nhau.

Thông tin di truyền của mọi sinh vật được chứa trong phân tử DNA, DNA lại được cất giữ trong các TNS. Mỗi tế bào người chứa khoảng ba tỉ cặp baz, cất giữ ở 46 TNS hay là 23 cặp. Mỗi người nhận 23 cặp từ cha và 23 cặp từ mẹ. 22 cặp TNS thì tương tự ở nam và nữ, gọi là autôsôm (autosome). Cặp thứ 23 lại khác. Nữ có hai TNS gọi là X và nam có một X và một Y. X và Y được gọi là TNS giới tính hay sinh dục.

Để một cơ thể tăng trưởng và hoạt động tốt, các tế bào phải liên tục phân đôi thành các tế bào mới để thay thế các tế bào cũ. Suốt cuộc phân bào, vốn di truyền DNA phải được phân bổ đều cho hai tế bào con. Chính các TNS giữ nhiệm vụ bảo đảm DNA được sao chép và phân bố chính xác và đồng đều trong việc phân hai của tế bào. Tế bào mẹ sinh hai tế bào con, TNS giúp chia đôi gia tài thật công bình!

Thần đèn của Aladdin trong Ngàn lẻ một đêm bị nhốt trong cây đèn dầu thoát ra thì làm được tất cả theo ước muốn của chủ đèn. Các TNS thì tự tại trong Tử cấm thành tí ti tạo ra sự sống cho cả thế gian, những khúc dây thừng thật là màu nhiệm. Đúng là cuộn dây thần.

Xáo trộn của TNS

Nếu cấu trúc hoặc số lượng TNS ở các tế bào mới bị thay đổi thì có thể dẫn đến các hậu quả trầm trọng. Chẳng hạn một loại ung thư máu và vài loại ung thư ở người phát sinh là do các TNS bị đứt khúc, rồi ráp trật chỗ. Các tế bào sinh dục như là trứng và tinh trùng phải chứa đủ số TNS. Hội chứng Down gây ra do tế bào chứa đến ba TNS 21.

Cặp TNS trong tế bào sinh dục thì khác nhau. Nữ có hai TNS X trong tế bào, nam chỉ có một X và một Y. Hậu duệ nhận quá nhiều hoặc không đủ TNS sinh dục cũng dẫn đến nhiều chuyện phiền nhiễu. Nữ có thêm TNS X thì cao to khác thường và đầu óc chậm phát triển. Nam có hơn một X thì có hội chứng Klinefelter; người dềnh dàng và hiếm muộn sinh sản. Phụ nữ chỉ có một X thì bị hội chứng Turner, người lùn thấp, không dậy thì và có thể bị thêm bệnh thận hoặc tim mạch.

Thể nhiễm sắc ngoài nhân: mDNA

Mitôchondri là các bộ phận tí ti nằm trong tế bào chất. Mỗi tế bào có hàng ngàn bộ phận tí ti này, mỗi cái chứa riêng một vòng tròn nhỏ DNA (viết tắt là mDNA đừng lầm với mRNA). Thật ngộ nghĩnh, có TNS ngoài nhân được gọi là TNS 47 ở người. Nó có kiểu truyền di độc đáo. Trứng của người thì đầy mDNA, còn tinh trùng thì chỉ có vài trăm, chỉ đủ năng lượng để bơi lội tới trứng. Sau khi thụ tinh, tinh trùng đã chui vào trứng rồi, mDNA của tinh trùng chết đi. Thật ngộ nghĩnh, chúng ta tiếp nhận DNA trong nhân tế bào từ TNS X và Y của mẹ và cha. Nhưng chúng ta chỉ nhận mDNA của mẹ. Mẹ lại nhận từ bà ngoại, rồi trở lên bà cố ngoại...

Do đó mDNA được dùng để phăng ngược dòng mẫu hệ của những người sống nhiều nơi khác nhau trên trái đất. Chẳng hạn như tất cả các người Polynêsi mang dấu tổ tiên từ gốc Đông Nam Á chớ không phải từ châu Mỹ. Tổ tiên thổ dân châu Mỹ đã đến từ Siberia khoảng 13.000 năm trước. mDNA thay đổi nhanh hơn DNA trong nhân, gấp khoảng 20 lần, vì mDNA thiếu bộ máy kiểm tra sai sót khi sao chép.

Sự đột biến với tốc độ nhanh giải thích nhiều dạng biến trong trình tự mDNA giữa quần thể người, góp phần vào quá trình tiến hoá.

GS.BS Nguyễn Chấn Hùng